Beograđanka Sanja Petrović (@mamanajlepsegosmeha) svoj dan, kako nam kroz osmijeh objašnjava na početku razgovora, ispunjava ulogom mame, fizioterapeuta, logopeda, defektologa i medicinske sestre, a povremeno je i doktorica, naučnica, novinarka i još mnogo toga. Sva ova zanimanja u Sanji je „probudio“ njen trogodišnji sin Petar koji je rođen s rijetkim Lesch Nyhan sindromom.
Ona za naš portal govori o svakodnevici sa sinom, podršci i simptomima s kojima se Petar suočava.
Sanja: Lesch Nyhan sindrom je vrlo rijetko progresivno stanje genetske prirode koje nastaje usljed poremećaja purina i pirimidina, ili narodski rečeno mokraćna kiselina se prekomjerno stvara i nakuplja u krvi, urinu, bubrezima i ostalim vitalnim organima. Sindrom odlikuje teška motorička disfunkcija. Petar ne hoda, ne sjedi samostalno i nije samostalan ni u jednom segmentu života. Ono što je najkarakterističnije za sam sindrom jeste samopovrijeđujuće ponašanje. To znači da Petar, iako ne želi, grize svoje prste, ruke, unutrašnjost obraza, te udara rukama i nogama o predmete i teško se povrijeđuje. Voljela bih da kažem da je Peki vrlo svjestan svoje nemoći da obuzda svoje tijelo kako sebi ne bi nanosio bol i stvarao rane koje se nekada jako teško liječe zbog ponavljanja.
Kidsinfo: Je li Petar s ovim sindromom rođen?
Sanja: On je rođen s ovim sindromom, iako ja to nisam znala. U porodici niko nikada nije imao genetskih bolesti. Moja trudnoća je bila, što se kaže, školska, uredna i kontrolisana. Svaki ultrazvuk i analiza koja se radi u trudnoći su bili uredni. Ovaj sindrom se prenosi s majke na sinove i šansa da muško dijete dobije patogen gen je 50-50, a žensko dijete može biti zdrav nosilac, kao što sam ja, a šanse su takođe 50-50. Genetskim testiranjem je utvrđeno da Petar ima Lesch Nyhan sindrom, a kasnije i da sam ja nosilac gena zbog kojeg je svaka naredna trudnoća pod rizikom za rađanjem djeteta s istim stanjem.
Kidsinfo: Jeste li odmah po njegovom rođenju saznali da ima Lesch Nyhan? Možete li se prisjetiti kako ste se osjećali u momentu kada ste to saznali?
Sanja: Od drugog mjeseca života Petar je svakodnevno na fizikalnim terapijama zbog promjenljivog mišićnog tonusa i kašnjenja u cjelokupnom razvoju. Do devetog mjeseca je vođen kao usporen psiho-motorni razvoj, a poslije devetog mjeseca smo upućeni na odjeljenje neurologije gdje je po prvi put, nakon nekoliko dana ispitivanja, posumnjano na sindrom. Poslije smo poslali DNK materijal u inostrastvo i imao je 15 mjeseci kada su stigli rezultati da ima Lesch Nyhan sindrom. Nakon svih analiza kod nas u bolnici doktor mi je saopštio da na osnovu nekih parametara u krvi i urinu, te na osnovu opšte anamneze, sumnja da moj Peki ima ovaj sindrom. Bila sam sama s Petrom u kancelariji doktora, držala sam ga u krilu i bila sasvim mirna do trenutka kada je doktor odgovorio negativno na moje pitanje: „Da li postoji lijek?“. Više nisam ništa čula, bukvalno, stvorio se neki pritisak u glavi i zapušio mi uši. Vidjela sam da doktor nastavlja da govori, ali nisam čula i izletila sam iz kancelarije, Petra ostavila kod oca i sjurila niz stepenice bolnice. Nisam mogla da dišem, nisam mogla da udahnem vazduh, gušila sam se. I sada kada se sjetim bude mi kako je i tada bilo.
Tek kada roditelj shvati i prihvati da dijete ima ovakav zdravstveni problem, tek tada može da se oslobodi svog straha i skine teret sa svojih leđa. Tek tada kreće borba koja je ispunjena ljubavlju, strpljenjem i nadom da će sve biti u redu, da će dijete biti srećno, voljeno i nasmijano, bez obzira na to šta se događa dalje
Kidsinfo: U čemu ste na samom početku, ali i u čemu sada pronalazi snagu da se uspješno suočavate s izazovima koje je život pred Vas stavio?
Sanja: U početku, nakon definitivnog uspostavljanja dijagnoze, smo se prvo suočili s jednom prazninom i nevjericom da se to našem djetetu događa. Zatim je uslijedilo poricanje, traženje lijeka, terapije i operacije koja bi mu pomogla. Zapravo, nismo bili svjesni koliko je ovo rijedak sindrom i da nas u svijetu ima malo, te da još uvijek za većinu sindroma ne postoji ni jedna genska terapija koja bi popravila stanje djeteta, pa tako ni za ovaj. Nakon jako dugo vremena koje smo proveli u traženju, čitanju po internetu, po medicinskim časopisima i u razmjeni uskustva s drugim roditeljima koji žive u inostranstvu smo shvatili da mu ne možemo pomoći na način na koji bismo mi željeli, a željeli smo da bude zdrav dječak. Naša snaga je došla s pomirenjem s njegovim stanjem. Tek kada roditelj shvati i prihvati da dijete ima ovakav zdravstveni problem, tek tada može da se oslobodi svog straha i skine teret sa svojih leđa. Tek tada kreće borba koja je ispunjena ljubavlju, strpljenjem i nadom da će sve biti u redu, da će dijete biti srećno, voljeno i nasmijano, bez obzira na to šta se događa dalje. Ja nemam veću snagu i volju od osmijeha i topline svog djeteta, mog Petra. Šta god da se događa meni je bitno da je Petar srećan, ispunjen i okružen samo pozitivnom energijom i mislima.
Kada se Petar rodio donio je posebnu ljubav, nježnost i opreznost. Kroz godine me je naučio da pažljivo slušam i slijedim svoju intuiciju, da ne padam u vatru za mnoge stvari, da uživam u svakom danu i da se radujem malim stvarima. Naučio me je da je život lijep, iako nekada nije lak
Kidsinfo: Ko Vam je u svemu tome najveća podrška? Koliko je ta podrška bitna?
Sanja: Sve kroz šta sam prošla, nekada je bilo lakše, a nekada teže, smatram da ne bih mogla proći bez svoje podrške, a to je moj suprug i Petrov otac. Djelimo i nosimo podjednako život, život s djetetom koje ima rijetko stanje. Nas troje smo, u neko ruku, sami. Nemamo pomoć porodica i prijatelja. Kada je bilo najteže više su nam se našli ljudi koje ne poznajemo ili koje smo slabo poznavali. Ljudi iz inostranstva, konkretno iz Italije koji su nam pružili ruku i i dalje se držimo čvrsto zajedno. To je naša mala LNS porodica. Porodicama s djecom koja imaju rijetku bolest podrška je od ključnog značaja, to je jedna od bitnijih stavki za koju se ja borim. Uz podršku države, grada i sistema u kojem živimo, bitna je i podrška zdravstvenog i socijalnog sistema kao i cjelokupnog društva. Bitno je da se ne osjetimo kao da smo sami na planeti, što se mnogo puta događalo. Bitno je da sistem ima odgovarajuću podršku, a društvo empatiju i razumijevanje.
Kidsinfo: Šta su Vam ljekari prognozirali u momentu kada su Vam saopštili da Petar ima ova sindrom?
Sanja: Prognoze nije bilo, kao ni mnogo priče i objašnjenja o samom sindromu. Naši ljekari su prilično neupućeni u to šta Lesch Nyhan sindrom nosi sa sobom i kroz kakve izazove prolazi dijete koje ima ovaj sindrom, ali i njegova porodica. Znaju da kažu šta je sindrom i da ne postoji nikakva terapija. Dijete se liječi siptomatski, što znači da se samo usporava šteta koju sindrom donosi.
Kidsinfo: Šta liječenje podrazumijeva?
Sanja: Trenutno uzimamo tri lijeka za smanjivanje mokraćne kiseline u krvi i urinu, čuvamo bubrege koji su već oboljeli, ali i druge organe, kao naprimjer mozak. Za sada je to to. Kasnije se uvode i neurološki lijekovi, ali njih za sada uspješno izbjegavamo, pa dokle možemo. Postoji više lijekova i nekoliko operacija, kao naprimjer duboka simulacija mozga (DBS), ali ni jedna nije dala dobar rezultat. To se primjenjuje isključivo kada ni jedan lijek više ne djeluje. Ni jedan zahvat se ne radi kod nas, sve se radi u inostranstvu, ali prognoze, kao ni rezultati, nisu dobre. Lijek za samopovređivanje ne postoji.
Kidsinfo: Čemu Vi, uprkos prognozama, težite?
Sanja: Mene neznanje naših doktora nije sputalo i ograničilo samo na njih. Otišla sam korak naprijed i uvijek ću to raditi kada je moje dijete u pitanju. Uvijek ću, uprkos njihovim prognozama, pokazati da može i na drugi način, da postoji i drugo rješenje. Ko god mi daje prognoze i ograničava našu slobodu, ja mu pokažem kako može i to baš, baš može. Težim da moje dijete bude srećno i ispunjeno, da ima redovne i kvalitetne preglede kod svojih specijalista koji su ključni za njegovo stranje, da ima svu moguću podršku koja je neophodna njemu, ali i nama kao roditeljima. Težim tome da ga socijalizujem, da ga društvo prihvati baš ovakvog kakav je, da razbijem predrasude, uključim ga u svakodnevicu, u igru s djecom, u kontakt s ljudima. Težim ka tome da moje dijete bude slobodno u svakom smislu te riječi. I fino mi ide. On sazrijeva i sve više prihvata ljude oko sebe i ja sam ponosna na njega.
Kidsinfo: Nailazite li često na predrasude okoline?
Sanja: Nailazim često na predrasude, pogotovo od ljudi u svojoj neposrednoj blizini. Predrasude kao što je ta da je Petar u svom svijetu, iako nije i to pokazuje svakog dana. Predrasude da neće uspjeti da se socijalizuje, što mu za sad super ide, te one da nije društven, da neke stvari i neka dešavanja ne voli, da se neće uklopiti u naše društvo i tako dalje. Ima ih puno, ali ja znam šta želim za svoje dijete i čemu težim. Učim na koji način da mu približim stvarnost i uvedem ga u društvo na jedan dostojanstven i vrijedan način, kakav i zaslužuje. On je ravnopravni član našeg društva, samo je još malo vremena potrebno da naše društvo to shvati.
Kidsinfo: Do kojeg stadija se osoba s ovim sindromom može osamostaliti?
Sanja: Osobe s Lesch Nyhan sindromom, u zavisnosti od težine kliničke slike, a Petar ima najtežu, nisu samostalne i zahtijevaju njegu i pažnju 24/7 cijeli život. Neka djeca su verbalna, a neka nikada ne progovore, zavisi od djeteta do djetata. Petar, za sada, nema ni jednu riječ ali se nadamo da će nešto, nekada uspjeti da kaže. No, pokretima ruku, tijela i pokazivanjem očima uspijevamo da ostvarimo komunikaciju s njim, što je zaista super. Zna da nam odgovori na pitanje kada je gladan, da li je žedan i da li nešto od ponuđenog želi. Sve to kroz gestikulaciju. Mi smo prezadovoljni njegovim napretkom i željom da uči.
Kidsinfo: Kada pogledate na period iza sebe, koji su Vam najteži trenuci u Petrovom odrastanju, a koji oni najsretniji?
Sanja: Pokušavam da ne mislim na teške trenutke koji su iza nas. Bilo ih je dosta, ali navešću samo jedan, a to je neki početak opsesivnog griženja prstiju, a kasnije i obraza. To me je dovelo do agonije. Ali nalazimo kako da mu pomognemo i zaštitimo ga od njega samog. Djeci s Lesch Nyhan sindromom jedini pravi neprijatelj je njihovo tijelo. Najsrećniji trenuci su svakog dana kada se on smije. Bez pretjerivanja je zaista tako.
Kidsinfo: Kakav je Petar dječak?
Sanja: On je jedno veselo, vragolasto i nasmijano dijete. Kada nema svoje izlive bespomoćnog i samopovrijeđujućeg ponašanja, s dozom anskioznosti i depresije, on je divan. Nekada se šalim pa kažem kako ja svoje dijete ne osjetim u onim „dobrim“ danima i zaista je tako. Nasmijan, vedar, radostan, raspoložen za vratolomije i igru prilagođenu njemu. Srećan je. Bitno mi je da svakog dana bude sreća i da ga ne boli ništa. Eto, takav je Petar. Malo loknasto mamino magično čudo.
Kidsinfo: Čemu Vas je Petrovo rođenje naučilo, odnosno čemu Vas on svakodnevno uči?
Sanja: Kada se Petar rodio donio je posebnu ljubav, nježnost i opreznost. Kroz godine me je naučio da pažljivo slušam i slijedim svoju intuiciju, da ne padam u vatru za mnoge stvari, da uživam u svakom danu i da se radujem malim stvarima. Naučio me je da je život lijep, iako nekada nije lak. Naučio me je da volim svakog dana više, da imam više strpljenja, da se radujem svakom novom jutru, da gledam i vjerujem njegovim očima, da potražim pomoć kada mi je neophodna, da češće „pružim ruku“ onima kojima je potrebna pomoć, da ne sudim po izgledu, da ne pravim razlike, da uvijek budem čistog srca i otvorenog uma za sve u životu. Eto, tako malo biće, a tako veliki životni učitelj.
Pokušavam da ne mislim na teške trenutke koji su iza nas. Bilo ih je dosta, ali navešću samo jedan, a to je neki početak opsesivnog griženja prstiju, a kasnije i obraza. To me je dovelo do agonije. Ali nalazimo kako da mu pomognemo i zaštitimo ga od njega samog. Djeci s Lesch Nyhan sindromom jedini pravi neprijatelj je njihovo tijelo
Kidsinfo: Šta biste poručili drugim roditeljima koji se suoče s istom ili sličnim prognozama kada je zdravlje djece u pitanju, u čemu da pronađu snagu?
Sanja: Svim roditeljima koji imaju djecu s poteškoćama u razvoju bih rekla da vjeruju u sebe i svoje dijete, da nikada, ali baš nikada ne odustanu i ne pokleknu. Da je snaga u njihovom djetetu, da su njihove oči jedina sreća na svijetu, da ne postoji ništa vrijednije od otkucaja srca njihovog djetata. Da se raduju jer za to postoji razlog baš svakog dana. Da nikada ne prestanu da traže i istražuju za svoje dijete. Da više vjeruju ljudima, da otvore um i prihvate ovaj život baš ovakav kakav jeste.
(Milica Brčkalo Gajić, Kidsinfo.ba)
